Όλους μας έχει σοκάρει η είδηση του θανάτου ενός παιδιού μέσα στο γήπεδο ή ενός αθλητή. Η απάντηση ότι είχαν υψηλή χοληστερίνη δεν γίνεται εύκολα δεκτή.
Και όμως εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως αγνοούν ότι αυτοί και οι οικογένειές τους διατρέχουν άμεσο κίνδυνο, για πρόωρες καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά επεισόδια, ακόμη και θάνατο.
Η αιτία είναι γνωστή στην επιστημονική κοινότητα ως Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία. Η
κληρονομική πάθηση της υψηλής χοληστερίνης που απειλεί ένα στα 200-250 άτομα και μπορεί
να φτάσει πάνω από 500 LDL (ή κακή χοληστερίνη όπως την ξέρουμε καλύτερα).
Υπάρχει ένα γονίδιο που ρυθμίζει την απομάκρυνση της κακής χοληστερόλης από το αίμα, το
οποίο όταν είναι ελαττωματικό, τότε η διαδικασία της απομάκρυνσης δυσλειτουργεί οπότε
συσσωρεύεται και τελικά αυξάνεται πολύ η κακή χοληστερόλη.
Κάθε άνθρωπος έχει δύο τέτοια γονίδια.
Ένα παιδί, μπορεί να κληρονομήσει από τους γονείς του ένα μόνο ελλαττωματικό γονίδιο οπότε
πρόκειται για την ετερόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή μπορεί να κληρονομήσει και τα
δύο ελλαττωματικά γονίδια, οπότε ονομάζεται ομόζυγος και είναι η βαριά και σπάνια μορφή της
νόσου.
Δυστυχώς η αύξηση της κακής χοληστερόλης στο αίμα, και μάλιστα σε πολύ υψηλά επίπεδα,
έχει σαν αποτέλεσμα τη σταδιακή εναπόθεση της στα τοιχώματα των αγγείων και το σχηματισμό αθηρωματικής πλάκας που προοδευτικά στενεύει και μπορεί να αποφράξει τελείως αγγεία σε ζωτικά όργανα όπως στην καρδιά, στον εγκέφαλο, στα νεφρά, στο έντερο κλπ.
Αυτό οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές όπως το έμφραγμα, το αγγειακό εγκεφαλικό, η στένωση των καρωτίδων κλπ.
Το βαρύ τίμημα αυτής της νόσου είναι ότι τα καρδιαγγειακά αυτά περιστατικά εμφανίζονται όχι
μόνο με πολύ μεγαλύτερη συχνότητα, έως και 20-25 φορές υψηλότερη από ότι στο γενικό
πληθυσμό, αλλά και πολύ πιο πρώιμα σε νεαρές ηλικίες ακόμη και κάτω από τα 40.
Ειδικά αν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία συνδυαστεί με κάπνισμα, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται
75 φορές.
Στην περίπτωση της σπάνιας ομόζυγης κατάστασης με τα 2 ελαττωματικά γονίδια, ο κίνδυνος αυξάνει δραματικά ακόμη και για θάνατο σε νεαρή ηλικία.
Δυστυχώς αυτή η απειλή δεν έχει συμπτώματα και μόνο με μια απλή εξέταση αίματος φαίνεται
ότι υπάρχει μεγάλος κίνδυνος.
Τους παραπάνω λόγους το Family Heart Foundation, καθιέρωσε από το 2012 την Παγκόσμια
Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία που (FH Awareness Day)
που είναι σήμερα, 24 Σεπτεμβρίου, κατά τη διάρκεια του Μήνα Εκπαίδευσης για τη Χοληστερόλη, με στόχο, φυσικά, την πληροφόρηση του κοινού παγκοσμίως σχετικά με την νόσο.
Ο ρόλος της ενημέρωσης
Ειδικότερα, με τη σωστή ενημέρωση και την έγκαιρη διάγνωση, οι πάσχοντες από οικογενή
υπερχοληστερολαιμία μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιοπαθειών κατά 80%.
Γι ́αυτό και ο έγκαιρος εντοπισμός των πασχόντων διευκολύνει την αντιμετώπισή της με
την εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας από νεαρή ηλικία.
Μία επιθετική προληπτική στρατηγική μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιοαγγειακό κίνδυνο για τους ασθενείς αυτούς.
Σημαντική είναι η γνώση για την ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού.
Εφόσον ένας γονέας πάσχει από αυτή την πάθηση, υπάρχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσουν τα παιδιά του.
Επίσης, πρέπει να κατανοήσουμε τη σημαντική διαφορά μεταξύ της υψηλής LDL ή κακής χοληστερόλης που σχετίζεται με ανθυγιεινές συνήθειες (κακή διατροφή, έλλειψη άσκησης, κάπνισμα) και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης που χρειάζεται φαρμακευτική αγωγή για να αντιμετωπιστεί.
Διαβάστε επίσης
ΗΔΙΚA: Χωρίς ηλεκτρονική συνταγογράφηση από Παρασκευή έως και Κυριακή
